A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物蝶呤缺乏

A.酪氨酸缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.磷酸化酶缺陷
E.磷酸化酶激酶缺乏

A.甲状腺不发育或发育不全
B.促甲状腺激素缺陷
C.甲状腺合成途径中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲状腺或靶器官反应性低

A.极低出生体重
B.母亲高龄
C.多发畸形
D.智能低下
E.特征性面容

A.低出生体重+体格发育迟缓
B.多发畸形+宫内发育迟缓
C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常
D.多发畸形+皮肤纹理异常
E.以上都不是

A.黄疸常长达3周以上
B.自生后即有腹胀、便秘
C.常处于睡眠状态
D.对外界反应迟钝
E.喂养困难

A.脑电图
B.血钙测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.血镁测定

A.惊厥
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.毛发、皮肤色泽变浅
E.尿和汗液有鼠臭味

A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积症
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征

A.糖耐量试验
B.胰高糖素试验
C.肾上腺素试验
D.肝组织学检查
E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

A.肝功能不全
B.糖原累积症
C.半乳糖血症
D.肝豆状核变性
E.肾功能不全