单项选择题X 纠错
A.无治疗 B.贫血时输红细胞 C.巨脾伴脾亢时可脾切除 D.酶替代疗法 E.Ceredase注射
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单项选择题
A.骨髓检查发现戈谢细胞 B.骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色 C.血浆中多种酶活性升高 D.基因诊断 E.以上均不是
A.溶酶体病 B.线粒体病 C.染色体病 D.脂代谢病 E.有机酸代谢异常病
A.染色体分析 B.尿液黏多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.组织学病理检查 E.骨骼X线检查
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.基因型+临床表现 E.酶缺陷+临床表现
A.肝脏和心脏 B.肝脏和肌肉 C.心脏和肌肉 D.肝脏和骨骼 E.肝脏和脾脏
A.应用升血糖药物 B.静脉输葡萄糖液 C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食 D.血糖药物+静脉输葡萄糖液 E.手术
A.酶替代治疗 B.控制酸中毒 C.进行肝移植 D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 E.保肝+控制感染和酸中毒
A.新生儿期即开始治疗 B.使用的雄激素种类 C.染色体核型 D.是否加用人生长激素 E.青春期开始治疗
A.先天性畸形 B.身材矮小 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
A.经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检 B.生后3天采血 C.筛查测定血T3和T4 D.筛查测定血TSH E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
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