A.小脑共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿症

A.肝脏
B.神经系统
C.眼
D.肾脏
E.骨骼系统

A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氢蝶呤还原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏

A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％

A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形

A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后

A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验

A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网

A.血T3、T4red、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片

A.睾丸小，乳房发育
B.眼发育不良，耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形

A.严重的营养不良
B.佝偻病
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.21－三体综合征