单项选择题X 纠错
A.大脑皮质 B.基底神经节 C.小脑半球 D.丘脑黑质 E.脑干网状系统
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单项选择题
A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XXX E.46,XY/47,XXY
A.11~12岁 B.确诊后即用 C.出生后尽早 D.达成年期 E.任何年龄均可
A.嵌合体型 B.D/G易位型 C.G/G易位型 D.标准型 E.白血病
A.妊娠2个月时接受了心导管检查 B.40岁孕妇 C.20岁孕妇 D.第一胎为先天愚型 E.姨表姐妹中有先天愚型者
A.生物蝶呤缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.继发性甲状腺素不足 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
A.性激素水平测定 B.盆腔B超 C.口腔黏膜上皮细胞X染色质 D.生长激素激发试验 E.外周血染色体核型分析
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
A.鼻梁低平 B.眼距宽 C.舌常伸出口外 D.两眼外侧上斜 E.以上均不是
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.基因型+临床表现 E.酶缺陷+临床表现
A.0 B.25% C.50% D.75% E.100%
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