A.带有隐性致病基因的个体（杂合子）
B.带有平衡易位染色体的个体
C.带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型个体
D.XD女性杂合子的个体
E.迟发外显者

A.47，XXY
B.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q；21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-14，+t（14q；21q）
E.45，X0/46，XX

A.Klinefelter综合征
B.Patau综合征
C.Edward综合征
D.Down综合征
E.WAGR综合征