填空题
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治疗糖原累积病的目的在于（）。
参考答案：
保持正常血糖水平
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填空题
糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受损为主。
参考答案：
Ⅰ；肝脏；肌肉
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填空题
Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。
参考答案：
标准型；异位型；嵌合型
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填空题
Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。
参考答案：
角膜色素环(K-F环)；降低
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填空题
肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。
参考答案：
常染色体隐性；铜
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填空题
苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。
参考答案：
低苯丙氨酸饮食；确诊
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填空题
典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。
参考答案：
苯丙氨酸；苯丙氨酸羟化酶；苯丙酮酸
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填空题
血友病A是（）因子缺乏症，血友病B是（）因子缺乏症，血友病C是（）因子缺乏症。
参考答案：
Ⅷ；Ⅸ；Ⅺ
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填空题
缺铁性贫血时，不是体内一有缺铁即很快出现贫血，要经过以下三个阶段（）、（）、（）。
参考答案：
铁减少期；红细胞生成缺铁期；缺铁性贫血期
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填空题
缺铁性贫血的好发年龄为（）。
参考答案：
6个月～2岁
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填空题
血红蛋白种类出生时以（）为主，生后迅速下降。
参考答案：
HbF
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