肝豆状核变性多于青少年期起病，起病多较缓慢。
①神经系统症状：主要是锥体外系病征，表现为肢体舞蹈样及手足徐动样动作、肌张力障碍、怪异表情、静止性、意向性或姿势性震颤、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难、屈曲姿势及慌张步态等。
②肝脏症状：大多数表现非特异性慢性肝病症状，如倦怠、无力、食欲缺乏、肝区疼痛、肝大或缩小、脾大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝性脑病等。
③眼部损害：K-F环是本病最重要的体征，绝大多数见于双眼，个别见于单眼。部分患者有皮肤色素沉着，肾脏损害等。

治疗的基本原则是低铜饮食、用药物减少铜的吸收和增加铜的排出；治疗越早越好，对症状前期患者也需及早治疗。

手足徐动症也称指痉症或易变性痉挛，是以肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动。

扭转痉挛是指全身性扭转性肌张力障碍，临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。