单项选择题X 纠错患儿男性，2岁。生后2月开始出现一侧阴囊内肿物，活动后略大，平卧后略小，但不能完全消失。该肿物透光试验阳性。肿物侧睾丸触诊不清

该病可能的诊断是（）

A.腹股沟斜疝
B.睾丸鞘膜积液
C.阴囊肿瘤
D.可回缩性睾丸
E.以上都不是

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单项选择题

女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病可能的致病基因是（）。

A.角蛋白基因
B.兜甲蛋白基因
C.连接蛋白基因
D.酶基因
E.突变蛋白基因

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单项选择题

女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病与可变性红斑角化症的主要区别是（）。

A.遗传方式
B.发病年龄
C.皮损部位
D.前者由编码连接蛋白31基因突变所致
E.后者红斑为游走性角化性，边界清楚呈地图状

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单项选择题

患儿，男，165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是（）。

A.系统性硬化症
B.毛发上皮瘤
C.结节性硬化症
D.癫痫
E.毛囊角化病

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单项选择题

患儿，男，165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是（）。

A.常染色体隐性遗传
B.X连锁遗传
C.常染色体显性遗传
D.多基因遗传
E.Y连锁遗传

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单项选择题

患儿，男，165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。下面哪一个不是该病皮损的特征性损害（）。

A.面部血管纤维瘤
B.甲周纤维瘤
C.鲛鱼皮斑
D.卵圆形或叶状白斑
E.表皮痣

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单项选择题

女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病通常又分为哪几种类型（）。

A.局限型
B.泛发型
C.斑驳型
D.致死型
E.包括A、B、C

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单项选择题

女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病的描述下面不正确的是（）。

A.是一类角蛋白疾病
B.水疱发生在透明板内
C.内脏很少受累
D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致
E.该病多为常染色体显性遗传

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单项选择题

女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病属于遗传性大疱性表皮松解症（EB）的（）。

A.单纯型EB
B.交界型EB
C.半桥粒型EB
D.常染色体显性遗传的DEB
E.常染色体隐性遗传的DEB

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单项选择题

患者男，53岁。22岁时掌跖部出现角质丘疹，质地坚硬，部分皮疹已剥除或自行脱落呈喷火形凹陷。随年龄增长皮损逐渐增多。患者家族中有5人患病。近1个月患者胸背部出现红斑鳞屑性皮疹，刮除表面鳞屑可见薄膜现象和点状出血。系统检查无异常。下面治疗不适宜其伴发疾病的是（）。

A.外用糖皮质激素
B.外用维A酸霜
C.应用抗生素
D.口服糖皮质激素
E.应用角质促成剂

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单项选择题

女，20岁。因掌跖皮肤出现红斑、增厚18年伴部分末端指（趾）节畸形、溃疡8年余。系统查体未见明显异常。皮肤科检查：手部见弥漫性红斑、增厚伴手指畸形外观，中指伸侧有蜂窝状凹陷。双手拇指关节处见海星状角化。双足跖弥漫性角化增厚并有皲裂、糜烂伴恶臭，角化增厚边缘附黄色厚鳞屑，第一趾和第二趾可见甲变形、甲分离和混浊。组织病理示：表皮明显角化过度，颗粒层、棘层肥厚，表皮突延长，真皮可见少量炎性细胞浸润，皮下脂肪组织大致正常。引起该病的基因突变是（）。

A.角蛋白1
B.连接蛋白26
C.角蛋白9
D.跨膜蛋白
E.桥粒斑蛋白

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