诊断先天性甲状腺功能减低症的依据包括：①典型临床表现：生长发育迟缓，非匀称性矮小，骨龄发育落后；智力低下，动作发育迟缓，神经反射迟钝；生理功能低下：呼吸、脉搏缓慢，少食，不哭，不动，体温低，怕冷，全身肌张力低，腹胀，声音低哑，便秘；特殊面容和体态：皮肤粗糙、黏液性水肿、眼距宽、鼻梁塌陷、鼻翼肥厚、巨舌、腹部膨隆、常有脐疝。②实验室检查T4减低、TSH明显增高。③手腕部X线摄片提示骨龄落后。