问答题X 纠错
苯丙酮尿症的发病机制:苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现:智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕吐、皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿味。
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先天愚型患儿的特殊面容:眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狭小。
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