填空题X 纠错

糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿的智能多（）。

参考答案：正常；异常（或低下）
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填空题

治疗糖原累积病的目的在于（）。

参考答案：保持正常血糖水平
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填空题

糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受损为主。

参考答案：Ⅰ；肝脏；肌肉
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填空题

Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。

参考答案：标准型；异位型；嵌合型
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填空题

Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。

参考答案：角膜色素环（K-F环）；降低
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填空题

肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。

参考答案：常染色体隐性；铜
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填空题

苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。

参考答案：低苯丙氨酸饮食；确诊
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填空题

典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

参考答案：苯丙氨酸；苯丙氨酸羟化酶；苯丙酮酸
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判断题

诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

参考答案：对
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判断题

糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。

参考答案：错
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判断题

糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。

参考答案：错
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