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判断题

部分先天愚型患儿智能可基本正常。

参考答案:

判断题

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。

参考答案:

判断题

肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

参考答案:

判断题

苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

参考答案:

名词解释

黏多糖病

参考答案:是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。临床表现以体格智能发育障碍、肝脾肿大、眼部异常等多脏器受损为主。确诊需...

名词解释

低苯丙氨酸饮食

参考答案:

为治疗苯丙酮尿症的特殊饮食方法:对患儿给予特制的低苯丙氨酸奶粉,添加辅食时以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。

多项选择题

A.标准型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合体型
E.三倍体型

多项选择题

A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)

多项选择题

A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查

单项选择题

A.Down综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是

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