单项选择题X 纠错
A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成 B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成 C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成 E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
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单项选择题
A.常染色体显性遗传 B.性连锁隐性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.性连锁显性遗传 E.多基因遗传
A.碳水化合物 B.脂肪酸 C.氨基酸 D.碳水化合物与脂肪酸 E.碳水化合物与氨基酸
A.生后1~2个月 B.生后3~6个月 C.生后7~9个月 D.生后10~12个月 E.生后1~3岁
A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病 B.骨骼改变为其临床特征性改变 C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良 D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样 E.尿黏多糖阳性可确诊该病
A.溶酶体病 B.线粒体病 C.染色体病 D.脂代谢病 E.有机酸代谢异常病
A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.骨骼
A.染色体分析 B.尿液黏多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.组织学病理检查 E.骨骼X线检查
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.基因型+临床表现 E.酶缺陷+临床表现
A.肝脏和心脏 B.肝脏和肌肉 C.心脏和肌肉 D.肝脏和骨骼 E.肝脏和脾脏
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