单项选择题X 纠错
A.白细胞、血清或皮肤成纤维细胞 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.骨骼
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单项选择题
A.染色体分析 B.尿液黏多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.组织学病理检查 E.骨骼X线检查
A.酶缺陷 B.临床表现 C.基因型 D.基因型+临床表现 E.酶缺陷+临床表现
A.肝脏和心脏 B.肝脏和肌肉 C.心脏和肌肉 D.肝脏和骨骼 E.肝脏和脾脏
A.应用升血糖药物 B.静脉输葡萄糖液 C.多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食 D.血糖药物+静脉输葡萄糖液 E.手术
A.酶替代治疗 B.控制酸中毒 C.进行肝移植 D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 E.保肝+控制感染和酸中毒
A.苯丙氨酸羟化酶 B.葡萄糖-6-磷酸酶 C.酪氨酸酶 D.氨基己糖酶 E.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
A.新生儿期即开始治疗 B.使用的雄激素种类 C.染色体核型 D.是否加用人生长激素 E.青春期开始治疗
A.先天性畸形 B.身材矮小 C.原发性闭经 D.第二性征未发育 E.淋巴水肿
A.颈蹼、后发际低 B.身材矮小 C.主动脉缩窄 D.大部分智力落后 E.乳头间距宽、原发性闭经
A.本征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病例中最常见的一种 C.母亲年龄越大本病的发病率越高 D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产 E.活婴中发生率约1/600~800
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