单项选择题X 纠错1岁小孩,因两性畸形来诊。查体:患儿营养发育可,精神反应可,皮肤黝黑,尤以外阴部皮肤明显,皮肤弹性好,心、肺听诊未发现异常,腹部平软,肝、脾无肿大;外阴表现为女性,阴蒂肥大,阴唇轻融合,尿道口位于阴蒂下面,类似男性尿道下裂样改变;智能正常。
A.尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等检查
B.血清FRH、LH
C.染色体核型检查
D.血清ACTH检查
E.左手腕X线片
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D.软骨发育不全
E.性早熟
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B.苯丙酮诺龙
C.r-hGH
D.GnRHa
E.不用药,随访观察
单项选择题
A.血清T3、T4浓度
B.染色体检查
C.骨龄X线片
D.血清FSH、LH检查
E.血清GH刺激试验
单项选择题
A.46,XY,-14,+t(14q21q)
B.46,XY,-15,+t(15q21q)
C.47,XY,+21
D.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
E.46,XY,-13,+t(13q21q)
单项选择题
A.苯丙酮尿症
B.先天愚型
C.呆小症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良
单项选择题
A.染色体检查
B.尿三氯化铁试验
C.血清T3、T4检查
D.骨骼X线检查
E.以上均不是
单项选择题
A.100%
B.4%
C.1%
D.10%
E.50%
单项选择题
A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
D.输注白蛋白
E.左旋多巴减轻震颤
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A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脱髓鞘脑病
D.肝豆状核变性
E.小脑共济失调
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A.血清铜蓝蛋白
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C.血铜测定
D.肝功能检查
E.同位素铜结合试验