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多项选择题
A.基因检测CTG三核苷酸序列异常重复扩增
B.肌肉病理出现束周肌纤维萎缩
C.肌酶CK、LDH活性明显增高
D.肌电图肌源性损害
E.电镜下Z盘呈水纹状改变,线粒体异常、自噬空泡、溶酶体及脂滴增加
多项选择题
A.Miyoshi肌病
B.Welander远端型肌病
C.伴有镶边空泡的远端型肌病
D.眼咽远端型肌病
E.咽喉肌无力伴常染色体显性遗传性远端肌病
多项选择题
A.骨骼肌抗肌萎缩蛋白缺如
B.患儿母亲是"肯定携带者"
C.X连锁隐性遗传
D.肌肉病理为群组性萎缩
E.肌电图呈典型肌源性改变,运动单元电位为短时限,小波幅,多相波增多
多项选择题
A.脊髓前角α-运动神经元缺失以及神经胶质细胞增生
B.脑干疑核、舌下神经核和面神经核神经元减少,残存神经元气球样变
C.肌肉活检可见大量萎缩的Ⅰ型肌纤维
D.电镜下可见肌纤维萎缩、肌小节排列紊乱、神经纤维稀疏和轴索萎缩等
多项选择题
A.神经营养因子治疗尚处于实验或临床研究阶段,缺乏安全、有效的给药途径
B.临床试验结果证实自由基清除剂和抗氧化治疗的疗效
C.血清抗神经节苷脂GM1抗体阳性的运动神经元病患者可静脉注射大剂量免疫球蛋白进行治疗
D.积极的康复治疗可提高患者的运动能力,维持关节活动度,防止失用性肌萎缩
多项选择题
A.运动传导速度早期基本正常,随病情进展出现复合运动电位幅度下降
B.肌电图呈典型的失神经支配改变,如纤颤电位、束颤电位和运动单位数目减少等
C.胸锁乳突肌及舌肌神经源性损害对该病诊断有显著的意义
D.40%肌萎缩侧索硬化患者头颅MRIT2加权相上出现皮质高信号