单项选择题X 纠错某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8mmol/L和10.2mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子,其血浆总胆固醇水平为9.9mmol/L。
A.家族性高胆固醇血症
B.苯丙酸酮尿症
C.地中海贫血
D.血友病
E.家族性高三酰甘油血症
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单项选择题
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B.连锁不平衡
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D.重组
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A.连锁平衡
B.连锁不平衡
C.肯定连锁
D.否定连锁
E.无法确定
单项选择题
A.Taqman技术
B.STR复合扩增技术
C.基因组扫描技术
D.基因芯片技术
E.直接测序技术
单项选择题
A.支持连锁
B.肯定连锁
C.可能不连锁
D.否定连锁
E.需继续调查积累家系资料
单项选择题
A.指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性
B.是第2代DNA多态性
C.它占所有已知多态性的50%以上
D.它主要有替换和缺失两种形式
E.它主要是3个或4个等位多态性
单项选择题
A.PCR扩增、电泳分离
B.银染或荧光分析等位基因片段大小、分型
C.利用DNA测序仪直接进行序列分析
D.Taqman技术
E.STR复合扩增技术
单项选择题
A.免疫学方法
B.血液学方法
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单项选择题
A.微生物学方法
B.免疫学方法
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D.分子诊断方法
E.生物化学方法