A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥

A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查

A.45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX（XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（XY），+21
D.46，XX（XY），-21，+t21q
E.46，XX（XY），-22，+t（21q22q）

A.小脑共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿症

A.骨龄摄片
B.血清促性腺激素测定
C.染色体核型分析
D.B超盆腔扫描
E.胸部X线拍片

A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼﹣匹克病

A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后

A.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%

A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可

A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏
C.有四氢生物蝶呤缺乏
D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高