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多项选择题
A.常见有癫痫发作
B.面部沿三叉神经分支分布的部位呈红葡萄酒色或紫红色扁平血管痣
C.部分患者有偏瘫、智能减退
D.眼部症状可以有青光眼、偏盲、视网膜血管瘤等
E.有小脑扁桃体下疝畸形
多项选择题
A.隐袭起病,逐渐进展,男性多于女性
B.常见于儿童期或青少年期发病
C.多伴有弓形足、马蹄内翻畸形
D.表现为双下肢痉挛性瘫痪
E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状,或称为"鹤腿"
多项选择题
A.婴儿期出现的进行性共济失调
B.球结膜处的毛细血管扩张
C.患儿极易发生呼吸道感染,并且迁延不愈
D.有伴发肿瘤的倾向
E.可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育