A."烛泪"征
B.可有皮肤牛奶咖啡斑
C.可有神经纤维瘤
D.可有角膜K-F环
E.青光眼

A.隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性
B.常见于儿童期或青少年期发病
C.多伴有弓形足、马蹄内翻畸形
D.表现为双下肢痉挛性瘫痪
E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，或称为"鹤腿"

A.婴儿期出现的进行性共济失调
B.球结膜处的毛细血管扩张
C.患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈
D.有伴发肿瘤的倾向
E.可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育

A.腋窝和腹股沟区雀斑
B.耳聋
C.皮脂腺瘤
D.躯干四肢皮肤色素脱失斑
E.额面部红葡萄酒色扁平血管痣

A.心脏症状如心律失常、心肌肥厚，心电图异常
B.糖尿病或糖耐量异常
C.甲状腺功能亢进
D.骨骼畸形
E.白内障

A.共济失调多始于下肢
B.遗传早现现象
C.Gower征
D.Babinski征阳性
E.CSF蛋白质增高

A.四肢肌无力
B.眼外肌瘫痪
C.小脑性共济失调
D.偏瘫
E.偏头痛

A.常染色体显性遗传
B.青少年和中年起病
C.进行性共济失调
D.痴呆
E.面舌肌搐颤、周围神经病

A.松果体瘤
B.颅咽管瘤
C.脑面血管瘤病
D.神经纤维瘤病
E.结节性硬化症

A.神经纤维瘤病
B.线粒体脑肌病
C.脑面血管瘤病
D.结节性硬化症
E.腓骨肌萎缩症

A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.神经-肌肉接头病