A.腋窝和腹股沟区雀斑
B.耳聋
C.皮脂腺瘤
D.躯干四肢皮肤色素脱失斑
E.额面部红葡萄酒色扁平血管痣

A.心脏症状如心律失常、心肌肥厚，心电图异常
B.糖尿病或糖耐量异常
C.甲状腺功能亢进
D.骨骼畸形
E.白内障

A.共济失调多始于下肢
B.遗传早现现象
C.Gower征
D.Babinski征阳性
E.CSF蛋白质增高

A.四肢肌无力
B.眼外肌瘫痪
C.小脑性共济失调
D.偏瘫
E.偏头痛

A.常染色体显性遗传
B.青少年和中年起病
C.进行性共济失调
D.痴呆
E.面舌肌搐颤、周围神经病

A.松果体瘤
B.颅咽管瘤
C.脑面血管瘤病
D.神经纤维瘤病
E.结节性硬化症

A.神经纤维瘤病
B.线粒体脑肌病
C.脑面血管瘤病
D.结节性硬化症
E.腓骨肌萎缩症

A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.神经-肌肉接头病

A.结节性硬化症
B.神经纤维瘤病
C.脑面血管瘤病
D.线粒体脑肌病
E.先天愚型

A.弓形足
B.鹤腿
C.无感觉障碍
D.锥体束征阴性
E.神经源性萎缩

A.缓慢进行性痉挛性双下肢无力
B.剪刀步态
C.共济失调
D.吞咽困难
E.视神经萎缩