A.碱基替代
B.三核苷酸拷贝数逐代增加
C.碱基缺失
D.碱基插入
E.错义突变

A.腓骨肌萎缩症
B.癫痫
C.肝豆状核变性
D.进行性肌营养不良症
E.遗传性共济失调

A.腓骨肌萎缩症
B.遗传性共济失调
C.橄榄-脑桥-小脑萎缩
D.肝豆状核变性
E.假肥大性肌营养不良症

A.男女均可受累
B.肌肉压痛
C.肌肉肥大
D.肌电图可示神经源性损害
E.活动后肌无力加重，休息后好转

A.Friedreich型共济失调
B.肝豆状核变性
C.神经纤维瘤病
D.结节性硬化症
E.线粒体脑肌病

A.肝豆状核变性
B.黑蒙性痴呆
C.共济失调毛细血管扩张症
D.结节性硬化症
E.神经纤维瘤病

A.婴儿期
B.<10岁
C.>20岁
D.<40岁
E.可在任何年龄发病

A.中年发病多见
B.多有脊柱畸形
C.深感觉障碍
D.膝反射消失
E.Babinski征阳性

A.结节性硬化症
B.脑面血管瘤病
C.线粒体脑肌病
D.神经纤维瘤病
E.共济失调毛细血管扩张症

A.进行性肌营养不良症
B.多发性硬化
C.重症肌无力
D.多发性肌炎
E.先天性脑积水

A.结节性硬化症
B.脑面血管瘤病
C.神经纤维瘤病
D.先天性脑积水
E.肝豆状核变性