①准确诊断；
②确定遗传方式；
③对再发风险的估计；
④提出对策和措施；
⑤随访和扩大咨询。

①线粒体病多为散发的，并随着年龄增加而病情加重；
②母系遗传；
③同质性和异质性。

①患者双亲无病；
②多为男性患者；
③交叉遗传。

①患者双亲之一有病；
②多为女性患者；
③连续遗传；
④交叉遗传（男性患者的女儿全部患病）。

Q带、G带、R带、C带、T带、N带
意义：为识别每一条染色体及其结构畸变奠定基础

这是遗传异质性的原因。尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致的。

1）同义突变
2）错义突变
3）无义突变
4）终止密码突变.

1）药物：补其所失，去其所余。
2）饮食：禁其所忌。