⑴自发突变：环境中低水平的辐射或其他致病突变物，或机体代谢产物产生的有致突变效应的中间代谢产物，或DNA复制、修复损伤等过程中碱基配对错误所引起的。
⑵诱发突变：
①物理因素：辐射
②化学因素：亚硝酸盐
③生物因素：病毒感染细菌真菌产生的毒素

①多向性；
②可逆性；
③有害性；
④稀有性；
⑤随机性；
⑥可重复性；
⑦突变热点；
⑧不同基因突变类型不一。

①了解某种遗传病的发病率和基因频率；
②筛查遗传病的预防和治疗的对象；
③筛查携带者。