该病发病于胎儿期。患儿的两条16号染色体上的4个α珠蛋白基因全部缺失，患者为α地贫纯合子（α度地贫/α度地贫），不能合成α链，导致胎儿的γ链聚合成四聚体HbBart，（γ4）。由于此种血红蛋白对氧亲和力高，造成组织缺氧，导致胎儿水肿死亡。可伴发其它畸形。