问答题X 纠错

参考答案:

分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形细胞贫血症,患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酸变成了结氨酸,形成HbS,这种血红蛋白分子表面电荷改变,出现了一个疏水区域,导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管,HbS会聚合成凝胶化的棒状结构,使红细胞发生镰变。镰形细胞不能通过小动脉和毛细血管,使小血管堵塞,引起局部组织的缺氧,继发感染,一过性剧痛,急性大面积损伤,心肌梗塞可致死。镰变细胞的变形性降低还可引起溶血。

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