先天性睾丸发育不全，即克氏综合征（Klinefelter综合征）或XXY综合征。核型可有多种改变，其中以47，XXY最典型；其他还有如47，XXY／46，XY等。本病的主要临床表现：男性不育、第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大、四肢长等。在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺乏、无胡须、无喉结、体毛少、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。