遗传病是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患病的疾病。包括以下几种类型：
（1）染色体异常遗传病：由于染色体数目、形态或结构异常（畸变）使基因组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常（畸变）综合征。可分为常染色体病和性染色体病。特点：在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因。                                                          （2）单基因遗传病：简称单基因病，主要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。包括常染色体单基因遗传病和性染色体单基因遗传病。特点：在群体中发病率很低，多属罕见病；②具有家族聚集现象（家族性）。
（3）多基因病：由两对或两对以上（即若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。特点：体中发病率比较高（>1/1000），在患者后代的发病率较低（一定家族聚集性）；易受环境因素的影响
（4）体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变（体细胞突变）的基础上发生的疾病。
（5）线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。