即在新生儿阶段进行针对某种疾病的检查以确定其是否为患儿。

是指某号同源染色体多了一条，即某号染色体为三体型所引起的疾病。

某些氨基酸可由两种以上的密码子所编码，称兼并。

指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传现象。

以体细胞中2n为标准，以n为基数，成倍地增加或减少，形成整倍体。

一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。