A．视神经萎缩
B．多发性神经病
C．精神发育迟滞
D．共济失调
E．耳聋

A．颅内肿瘤
B．椎管内肿瘤
C．周围神经肿瘤
D．视神经胶质瘤
E．脊膜瘤

A．面部皮脂腺瘤
B．癫痫
C．智能减退
D．肾肿瘤和囊肿
E．皮肤牛奶咖啡斑

A．皮肤牛奶咖啡斑
B．烛泪征
C．角膜K—F环
D．神经纤维瘤
E．青光眼

A．头颅平片可见脑内结节性钙化和巨脑回压迹
B．头颅CT可见侧脑室结节和钙化
C．EEG可见高幅失律及各种癫痫波
D．脑脊液检查可见蛋白细胞分离
E．CT和MRI显示脑萎缩和脑膜血管瘤

A．遗传早现现象
B．共济失调多始于下肢
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征阳性

A．肝豆状核变性属常染色体隐性遗传病
B．Huntington舞蹈病属常染色体显性遗传病
C．假肥大型肌营养不良症属X性连锁显性遗传病
D．腓骨肌萎缩症可为X性连锁隐性遗传病
E．先天愚型属线粒体遗传病

A．腋窝和腹股沟区雀斑
B．耳聋
C．皮脂腺瘤
D．躯干四肢皮肤色素脱失斑
E．额面部红葡萄酒色扁平血管痣

A．烛泪征
B．可有皮肤牛奶咖啡斑
C．可有神经纤维瘤
D．可有角膜K-F环
E．青光眼