多项选择题X 纠错

A.腋窝和腹股沟区雀斑
B.耳聋
C.皮脂腺瘤
D.躯干四肢皮肤色素脱失斑
E.额面部红葡萄酒色扁平血管痣

参考答案:
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多项选择题

A.烛泪征
B.可有皮肤牛奶咖啡斑
C.可有神经纤维瘤
D.可有角膜K-F环
E.青光眼

填空题

肝豆状核变性的特征性眼征是_________。

参考答案:角膜K-F环

填空题

腓骨肌萎缩症可分为_________、_________。

参考答案:CTM1型(脱髓鞘型);CTM2型(轴索型)

填空题

遗传性共济失调三大特征_________、_________及_________。

参考答案:世代相传的遗传背景;共济失调表现;小脑损害为主的病理改变

填空题

基因产物检测:主要应用免疫技术对_________,如_________。

参考答案:已知基因产物的遗传病进行蛋白分析;假肥大肌营养不良症患者进行的活检

填空题

基因诊断主要用于_________遗传病,主要采用_________,_________和_________等。

参考答案:单基因;southern杂交法;PCR法;限制性酶切片断长度多态性分析(RFLP)法

填空题

染色体检查:检查_________,主要检查_________、_________、________、_________等。

参考答案:染色体数目;异常和结构畸变;先天愚型儿和双亲;精神发育迟滞伴体态异常患者;多次流产的妇女及其丈夫;曾生过先天畸形儿的双亲

填空题

Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。

参考答案:9;GAA;Frataxin;线粒体;常染色体隐性遗传

填空题

线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。

参考答案:慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO);Kearns-Sayre综合征(KSS);线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(...

填空题

脊髓小脑性共济失调主要病理改变是小脑、脑干和脊髓的_________、_________。

参考答案:变性;萎缩
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