染色体病不是遗传病。()

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染色体病不是遗传病。()

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判断题

脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。()

参考答案：错

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判断题

遗传早现现象是脊髓小脑性共济失调突出的表现。()

参考答案：对

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判断题

腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病或遗传性运动感觉性神经病。()

参考答案：对

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判断题

CTMl型腓骨肌萎缩症病理主要改变为轴突变性。()

参考答案：错

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判断题

CTM2型腓骨肌萎缩症病理主要改变为神经纤维对称性节段性脱髓鞘。()

参考答案：错

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判断题

破碎红纤维是线粒体肌病肌肉活检的病理特征。()

参考答案：对

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判断题

面部皮脂腺瘤是Sturge-Weber综合征特征性的临床症状。()

参考答案：错

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问答题

线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?

参考答案： ①40岁前发病的卒中样发作，出现偏瘫、偏盲或皮层盲；②反复癫痫发作、偏头痛和呕吐；③乳酸性酸中毒。

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问答题

结合病理损害的特点试述Friedreich共济失调的临床表现。

参考答案：Friedreich共济失调病理主要为脊髓变性，尤以胸段为主，所以首发症状以下肢为主。脊髓中后索和脊髓小脑束变性产生双下...

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问答题

Friedreich型共济失调的主要临床表现是什么?

参考答案：(1)8～15岁起病，常染色体隐性遗传；(2)肢体进行性共济失调，腱反射消失，Babinski征阳性；(3)发音困难、锥...

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