是指单个基因发生碱基替换、插入、缺失、重复或动态突变所引起的疾病。

是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统变性疾病。

指应用基因工程技术来更换、校正或增补缺陷基因，以达到治疗遗传病的目的。目前主要试用于单基因遗传病的治疗。

由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经、系统，称为线粒体脑肌病。

是指一个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病。