以慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为特征的线粒体脑肌病，常伴有小脑性共济失调、神经性耳聋、智能减退和脑脊液蛋白质增高，多在20岁以前死于心脏病。

指应用基因工程技术来更换、校正或增补缺陷基因，以达到治疗遗传病的目的。目前主要试用于单基因遗传病的治疗。

由于能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳称为线粒体肌病。如同时累及中枢神经、系统，称为线粒体脑肌病。

是指一个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病。