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又称遗传性共济失调伴肌萎缩或腱反射缺乏的家族性爪状脚综合征。主要表现为站立不稳和步态蹒跚(感觉性共济失调)、弓形足、四肢腱反射减弱或消失(先累及下肢)、不同程度的感觉障碍(主要是振动觉和位置觉)、下肢肌萎缩和姿势性震颤。部分有脊柱后侧凸、心律紊乱和运动神经传导速度减慢。多于儿童期缓慢起病,其遗传方式与腓骨肌萎缩症(CMT)Ⅰ型相似(常染色体显性遗传)。
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名词解释
是指一个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病。
是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,使发育的个体出现神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。
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