名词解释X 纠错

参考答案:

又称遗传性共济失调—自内障—侏儒—智力缺陷综合征。是一种少见的常染色体隐性遗传病,常在婴幼儿期发病,以遗传性脊髓小脑性共济失调、眼球震颤、先天性白内障和严重的精神障碍为特征。

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配伍题

脊髓小脑性共济失调()|线粒体脑肌病()|结节性硬化症()|脑面血管瘤病()|腓骨肌萎缩症()|Wilson病()

A.癫痫发作
B.CT显示颅内钙化灶
C.两者均有
D.两者均无

配伍题

线粒体脑肌病()|神经纤维瘤病()|肝豆状核变性()|黑朦性痴呆()|结节性硬化症()

A.角膜K-F环
B.虹膜Lisch结节
C.眼底樱桃红斑
D.视网膜色素变性
E.视乳头虫孵样钙化结节

配伍题

黑矇性痴呆()|线粒体脑肌病()

A.视网膜色素变性
B.虹膜Lisch结节
C.角膜K-F环
D.眼底樱桃红斑
E.视网膜虫卵样钙化结节

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