名词解释X 纠错
又称遗传性共济失调—自内障—侏儒—智力缺陷综合征。是一种少见的常染色体隐性遗传病,常在婴幼儿期发病,以遗传性脊髓小脑性共济失调、眼球震颤、先天性白内障和严重的精神障碍为特征。
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名词解释
是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,使发育的个体出现神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。
配伍题
A.癫痫发作 B.CT显示颅内钙化灶 C.两者均有 D.两者均无
A.角膜K-F环 B.虹膜Lisch结节 C.眼底樱桃红斑 D.视网膜色素变性 E.视乳头虫孵样钙化结节
A.视网膜色素变性 B.虹膜Lisch结节 C.角膜K-F环 D.眼底樱桃红斑 E.视网膜虫卵样钙化结节
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