诊断主要根据颅骨侧位片测量颅底角，大于145°具有诊断意义。

又叫先天性共济失调，是指小脑功能缺损导致坐姿及动作不稳、步态笨拙和经常跌倒，CT和MRI可见小脑萎缩。

常见于双侧，生后数月或数年出现，可见舞蹈、肌张力障碍、共济失调性震颤、肌阵挛和半身颤搐等。

Macewen征：先天性脑积水时颅骨变薄，叩诊出现破壶音。

脑性瘫痪：发生在小儿早期的非阵发性、非进行性的中枢性随意肌功能障碍。多由于出生前、出生时和生后一段时间内脑损伤所致。