是颅底、枕骨大孔和上位颈椎区畸形，伴或不伴神经系统损害，包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形、颈椎分节不全(颈椎融合)、寰椎枕化(寰枕融合)和寰枢椎脱位等，前三种多见。

常见于双侧，生后数月或数年出现，可见舞蹈、肌张力障碍、共济失调性震颤、肌阵挛和半身颤搐等。

Macewen征：先天性脑积水时颅骨变薄，叩诊出现破壶音。

脑性瘫痪：发生在小儿早期的非阵发性、非进行性的中枢性随意肌功能障碍。多由于出生前、出生时和生后一段时间内脑损伤所致。

Litter病：即脑性瘫痪，是围生期获得性非进行性脑病导致的先天性运动障碍及姿势异常疾病或综合征。

Arnold-Chiari畸形：又称小脑扁桃体下疝畸形，是胚胎发育异常使延髓下段、四脑室下部疝入椎管的先天性后脑畸形。

颅底角指前颅底与斜坡之间构成的夹角，正常为115°～145°。