患者,男,55岁,因营养不良及智力发育迟钝到医院就诊,检查发现肝功能良好,肾功能轻度异常,尿检查发现苯酮酸升高,达200mg/L。
A.遗传史调查 B.查12q24-1有无突变 C.是否是发育不良 D.检查胰腺功能是否正常 E.检查大脑发育是否正常