诊断依据是：
（1）临床上有心脏扩大、心律失常和充血性心力衰竭；
（2）超声心动图有心腔扩大、室壁变薄和心脏弥漫性薄动减弱；
（3）除外各种病因明确的器质性心脏病，如病毒性心肌炎、风湿性心脏病、冠心病、先天性心血管病及继发性心肌病等。
治疗原则是：针对充血性心力衰竭和心律失常进行治疗。限制体力活动，低盐饮食，使用洋地黄、利尿剂治疗时，再长期口服血管紧张素转换酶抑制剂和ß受体阻滞剂可使患者的存活率明显提高。
对重症晚期患者，植入双腔或三腔起博器可缓解症状，改善心功能，另外，对内科治疗无效的患者，心脏移植术亦是一种有效的方法。

梗阻性肥厚型心肌病患者作超声心动图检查时，可见室间隔流出道部分向左心室内突出，二尖瓣前叶在收缩期向前方运动。

主要特征是一侧或双侧心腔扩大，心肌收缩期功能障碍，伴或不伴充血性心力衰竭，常有心律失常，病死率高，发病率男多于女。