生长激素缺乏性侏儒症患者须与下列疾病进行鉴别：①全身性疾病所致的侏儒症：该症在儿童期心脏、肝、肾、胃肠等脏器的慢性疾病和各种慢性感染如结核、血吸虫病、钩虫病等，均可导致生长发育障碍；可根据其原发病的临床特点加以鉴别。②青春期延迟：生长发育较同龄儿童延迟，十六七岁尚未开始发育，身材矮小，但智力正常，无内分泌系统或全身性慢性疾病的证据。一旦开始发育，骨骼生长迅速，性成熟良好，最终身高可达正常人标准。③呆小病：甲状腺功能减退症发生于胎儿或新生儿，可引起明显生长发育障碍，称为呆小病。患者除身材矮小外，常伴有甲状腺功能减退症的其他表现，智力常迟钝低下，配合甲状腺功能检查鉴别不难。④先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)：为一先天性性分化异常疾病，患者表型为女性，体格矮小，性器官发育不全，常有原发性闭经，伴有颈蹼、肘外翻等先天性畸形。血清GH水平不低。典型病例染色体核型为45，XO。