GH缺乏性侏儒症的主要诊断依据有：①身材矮小、身高年均生长率<4cm，小于同年龄同性别正常人平均值-2SD(标准差)以下，以及性发育障碍等临床特征。②骨龄检查较实际年龄落后2年以上。③血清GH基值明显降低或测不出。④兴奋试验：包括胰岛素低血糖、精氨酸、左旋多巴、可乐定兴奋试验等。本病患者经兴奋后GH峰值常低于5μg/L，而正常人则可超过10μg/L。⑤1～8岁儿童血清IGF-1的浓度<0.15IU/L、9～17岁青少年<0.45IU/L者应高度怀疑有GH缺乏性侏儒症。⑥胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFGB)可反映GH的分泌状态。⑦GHRH兴奋试验：兴奋后血清GH峰值超过5μg/L者为下丘脑性，低于5μg/L者为垂体性。但严重GH缺乏时，一次GHRH注射常不足以兴奋垂体释放GH，需多次注射才能启动垂体释放GH。