Turner综合征为一先天性分化异常疾病，患者表型为女性，体格矮小，性器官发育不全，常有原发性闭经，伴有颈蹼、肘外翻等先天性畸形。血清GH水平不低。典型病例核型为45，XO(即缺少第二个性染色体)。

生长激素分泌过多，在骨骺闭合之前，生长较同龄儿童高大骨骺闭合后，身高可达2m或以上。

垂体卒中：垂体瘤内突然出血，瘤体增大，压迫正常垂体和邻近神经组织，呈现急病危象。