指在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被医学工作者或遗传学工作者确诊的那个人。

在正常地DNA分子中，碱基缺失或增加非3地倍数，造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这现象称移码突变。

兼性异染色质只是在一定的细胞类型中，或者在一定的发育阶段凝集，由常染色质转变而来的异染色质。