名词解释

孟买型

答案： H基因的缺乏（hh）导致H抗原的缺乏，虽可能存在I^A、I^B基因，但仍无A抗原...

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【论述题】一对外表正常的夫妇，在所怀孕的四胎中，三次在孕早期流产，第四胎为一个具有46条染色体的先天愚型患儿，问其病因可能是什么？对这样的家系医生首先应采取什么措施和进行怎样的具体指导？

答案： ①根据这样的家系病史，可推测此外表正常的夫妇之一是染色体平衡易位携带者（如14/21易位携带者），故首先应检查此夫妇及此...

【论述题】一对表型正常的夫妇，生了一个患有红绿色盲的Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）的男孩，应如何解释？

答案：已知红绿色盲为X连锁隐性遗传病，Klinefelter综合征患者的核型为47，XXY。这表明：
（1）其母核型...