为常染色体显性遗传性疾病，其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的酶缺乏，其中最常见的是21–羟化酶缺乏，因而不能将17a–羟孕酮转化为皮质醇，当皮质醇合成量减少时，对下丘脑和腺垂体的负反馈作用消失，导致腺垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌量增加，刺激肾上腺增生，促使其分泌的皮质醇趋于正常，但同时也刺激肾上腺网状带产生异常大量的雄激素，致使女性胎儿外生殖器有部分男性化

在胚胎第3～4周时，在卵黄囊内胚层内，出现许多较体细胞大的生殖细胞，称为原始生殖胞。

尿生殖褶前方左右相会合呈结节形隆起，称生殖结节。

尿生殖窦两侧隆起为尿生殖褶。

胚胎初期的泄殖腔分化出前方的是尿生殖窦。

生殖嵴外侧的中肾有两对纵形管道，其中一对为女性生殖道始基，即是副中肾管。

在胚胎第4～6周末，原始生殖细胞沿肠系膜移到生殖嵴，并被性索包围，形成原始生殖腺。

生殖嵴是泌尿生殖嵴的内侧隆起。

中肾是泌尿生殖嵴的外侧隆起。