先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型（唐氏综合征），有些是孕期受外界不良因素影响而引起的胎儿发育异常，不属于遗传病范畴，如20世纪60年代使用反应停后出现的上万名“海豹样”畸形儿。先天性疾病并不都是遗传病；遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病要个体发育到一定年龄时才表现出来，例如进行性肌营养不良一般在4～6岁才发病；许多遗传性智力低下患者在婴幼儿期亦不易发现。由此可知，在后天发生的疾病中，也有遗传病。