与正常功能的基因序列相似，但无转录功能或转录产物无功能的基因称假基因（ pseudogene）。根据是否保留相应功能基因的间隔序列（如内含子），假基因分两大类：一类保留了间隔序列，称为非加工假基因（non-processed pseudogene），通常因基因的复制修饰，如点突变、插入、缺失和移码突变而导致复制后的基因在转录和翻译时出现异常，丧失正常功能，它与功能基因一般在同一染色体上， 也称复制型假基因（ duplicated pseudogene）。假基因中大多数则缺少间隔序列的称为已加工假基因（processed pseudogene），主要是转录过程中mRNA 以cDNA 的方式重新整合进入基因组（ 很可能发生在生殖细胞中），在长期进化选择过程中因为随机突变积累而丧失功能，通常这种假基因无内含子，两边有小的侧翼定向重复序列（flanking direct repeat），3’端多具多聚腺苷酸尾。