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端粒酶

参考答案：端粒酶：一种由蛋白质和RNA两部分组成的以自身的RNA为模板，可合成端粒重复序列而延长端粒的特殊逆转录酶。
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名词解释

假基因

参考答案：假基因：基因家族中一类与具正常功能的基因序列相似，但无转录功能或转录产物无功能的基因称为假基因。
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名词解释

基因家族

参考答案：基因家族：一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生，这一组基因就称为基因家族。
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名词解释

断裂基因

参考答案：断裂基因：细胞内的结构基因并非全由编码序列组成，而是在编码序列中插入了非编码序列，这类基因被称为断裂基因。
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名词解释

微卫星DNA

参考答案：微卫星DNA：存在于常染色体由2～6个核苷酸长的重复序列组成，又称简单串联重复序列，以（CA）n、（GT）n、（CAG）...
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名词解释

单顺反子mRNA

参考答案：单顺反子mRNA：真核生物中每一个基因单独构成一个转录单位转录而产生的mRNA，仅编码一种蛋白质。
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名词解释

单拷贝基因

参考答案：单拷贝基因：在基因组中仅出现一次的基因称单拷贝基因，多为编码蛋白质的结构基因。
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名词解释

外显子与内含子

参考答案：外显子与内含子：断裂基因的内部非编码序列称为内含子，编码序列称为外显子。
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单项选择题

下列哪项与短串联重复序列（STR）位点的不稳定性相关（）

A.脆性X综合症、重症肌无力和Huntington 舞蹈症
B.脆性X综合症、重症肌无力和Kearns-sayre综合症
C.Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和Huntington 舞蹈症
D.Kearns-sayre综合症、慢性进行性眼外肌瘫痪和Kearns-sayre综合症

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单项选择题

能够引起遗传性视神经病的线粒体病遗传学分类类型是（）

A.点突变
B.mt DNA的大规模缺失
C.mt DNA的大规模插入
D.源于核DNA缺陷引起mtDNA缺失

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单项选择题

线粒体DNA（mt DNA）与核DNA主要不同之处有（）

A.非孟德尔的母系遗传
B.低突变率
C.异质性和复制分离
D.阈值效应

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