（1）遗传病的连锁诊断：基因诊断、连锁分析。
（2）疾病的关联分析。
（3）复杂疾病的基因定位。
（4）疾病发病的分子遗传机理的阐明。
（5）环境因子易感基因的检出。
（6）指导用药和药物设计。

核心内容是绘制人类的遗传图、物理图和序列图，其中最核心最本质的就是序列图的绘制，完成30亿个碱基的测定。

（1）切除修复。
（2）重组修复。
（3）诱导修复和应急反应。